医学生の事務スタッフです。

先日、ウィリアムズ症候群のお子さんがいらっしゃる方が、クリニックを受診しました。

東京大学を紹介され、しばらくして挨拶しにいらっしゃいました。

 

院長から、「ウィリアムズ症候群って知ってる？」

と聞かれたので勉強してみました。

 

今日は聞きかじりの知識ですが勉強したウィリアムズ症候群についてお話したいと思います。

 

・ウィリアムズ症候群とは？

ウィリアムズ症候群は患者数１～２万人に１人と言われる遺伝子疾患です。以前はまれな発達障害と思われてきましたが、現在では全ての発達障害の６％を占めると言われています。症状としては成長と発達の遅れ、視空間認知障害、心血管疾患、高カルシウム血症、特徴的な顔つきなどが挙げられます。

 

・遺伝病なの？

７番染色体の欠失による遺伝子疾患で、ほとんどが遺伝ではなく突然変異による発症です。どちらかの親に染色体の欠失がある場合発生率は50％となります。

 

・治療法は？

現在根本的な治療法はありません。療育療法が基本になってきます。心血管系合併症などに注意する必要があり、定期的に診察を受け様々な合併症に対応していくことが必要です。

 

・他の神経発達症との比較

知能低下に比べて言語は比較的良好に発達し、非常に陽気で高い社交性と豊かな表情を持つことが特徴的です。親御さんが悲観的な方が少ないのもお子さんが非常に明るいのが関係していると思われます。

 

ウィリアムズ症候群はまだまだ有名な疾患ではなく見てわかる病気ではないため、世間の配慮なども低いです。

しかし、知的発達の遅れはあるものの着実に成長していく力があります。親御さんがウィリアムズ症候群の特性を理解して配慮した上で普通の子供と同じ様に接していくことが大切なのだと思います。