こんにちは、月曜日担当の藤井です。

7月から月曜日から木曜日担当に曜日が変更になります。

 

本日は最近お問い合わせが増えてきております 出生前診断について 情報提供させて頂きます。

 

「赤ちゃんの健康状態が心配。出生前診断を考えているが、結局何の検査を受けたら良いのか分からない」

そういった声をよく聞きます。　

 

現在受けられる出生前診断には様々な種類がありますが、初回検査としては、大きく分けて　胎児精密超音波を中心とした方法と、母体採血を中心とした方法(NIPT)があります。

上記二つの検査の染色体異常の検出率はかなり高いので、侵襲を伴う羊水検査を最初から行うことは減ってきています。

 

胎児精密超音波を中心とした方法では、胎児の後頚部の浮腫や心臓の状態などを全身を観察することで、DOWN症を始めとした染色体異常の検出のみならず心疾患などの様々な児の疾患を検出することができます。

NIPTは母体採血のみでDOWN症などの一部の染色体異常を高い精度で検出することができるもので、見逃しが少ないだけでなく陽性的中率もかなり高いのが特徴です。

ただし胎児の構造異常などは一切評価できません。

  　

簡単にまとめますと、DOWN症などの一部の染色体異常に特化したNIPT、染色体異常や構造異常も含めた児の全身状態に把握に総合力の高い胎児精密超音波検査ということになると思います。

なお胎児精密超音波は妊娠中期に受ける、という方も少なくないかと思いますが、妊娠初期における胎児精密超音波の精度はかなり向上し、重症例の多くが早期に検出できるようになってきております(Am J Obstet Gynecol . 2021 Apr;224(4):396.e1-396.e15)。

 

早いタイミングで診断を行うことで、その後の対応の相談をゆっくり行うことができるようになります。

 

現在NIPTを受けられる産科医療機関は限られており、現在、まつみレディースクリニック三田では胎児精密超音波(コンバインドスクリーニング)を中心に行っておりますが、近々制度改定により多くの産科医療機関にてNIPTが実施可能になる予定であり、院長先生と一緒に準備を行っております。

 

胎児精密超音波とNIPT、両者の特徴をよく理解し、必要に応じて組み合わせることで、ご夫婦のご不安を少しでも解消し、落ち着いた気持ちで妊娠生活を過ごすことができますよう微力ながらお手伝いできればと思っております。